badania prenatalne, na czym polegają badania prenatalne, czy badania prenatalne są ważne
13 maja 2020

Badania prenatalne

Nie każda kobieta wie, że najzwyklejsze badanie USG przeprowadzane w gabinecie ginekologicznym, które ma na celu zbadanie stanu zdrowia dziecka w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego (czyli w brzuchu mamy) jest badaniem prenatalnym. W społeczeństwie panuje błędna opinia o tego typu badaniach, w związku z tym przypisuje im duże ryzyko. Często nie biorą w ogólne, pod uwagę korzyści jakie może przynieść poddanie się badaniu. W poniższym artykule wyjaśniamy czym są badania prenatalne. Również to kiedy najlepiej je wykonać, jak się przygotować, jakie choroby pomagają wykryć. Powiemy jakim ryzykiem mogą się wiązać i czy każda pacjentka powinna poddać się takiemu badaniu w ciąży.

  1. Co to są badania prenatalne
  2. Jakie choroby może wykryć badanie prenatalne
  3. Jak wyglądają badania prenatalne
  4. Nieinwazyjne i inwazyjne metody badania płodu
  5. Kiedy badania prenatalne mogą zostać przeprowadzone w ramach NFZ
  6. Jak się przygotować do badań

 

Co to są badania prenatalne?

Badanie prenatalne to badanie płodu będącego w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, a więc jeszcze w brzuchu przeszłej mamy. Głównym celem prowadzenia diagnostyki prenatalnej, w całym okresie ciąży, jest odpowiednio wczesne rozpoznanie ewentualnych wad w prawidłowym rozwoju płodu.

Wczesne wykrycie nieprawidłowości, oprócz możliwości wprowadzenia leczenia jeszcze w trakcie trwania ciąży (obecnie coraz bardziej popularne staje się leczenie dziecka znajdującego się w łonie matki) pozwala przyszłym rodzicom na psychiczne przygotowane się do porodu. Daje również więcej czasu na zaplanowanie ewentualnego leczenia dziecka, po jego przyjściu na świat.

Warto wiedzieć
Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: badania przesiewowe i badania diagnostyczne. Na badania przesiewowe kieruje się kobiety znajdujące się w grupie podwyższonego ryzyka (m.in. wszystkie przyszłe mamy po 35 roku życia). Wykryte podczas przeprowadzania badań nieprawidłowości, stanowią podstawę do skierowania pacjentki  na dodatkowe badania diagnostyczne.

 

Jakie choroby może wykryć badanie prenatalne?

  • Zespół Downa – choroba genetyczna, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu organizmu chorego. Choroba często dotyka dzieci, których mamy zaszły w ciążę po 35. roku życia.
  • Dystrofia mięśni Duchenne’a – choroba dotykająca chłopców i mężczyzn, atakująca nogi oraz pośladki. Wraz z jej postępem chory zaczyna mieć poważne problemy z samodzielnym poruszaniem się, niestety w stadium końcowym, dystrofia mięśni Duchenne’a prowadzi do śmierci chorego.
  • Zespół Edwardsa – choroba genetyczna (tzw. trisomia chromosomu 18), która w części przypadków prowadzi do samoistnego poronienia już na początku ciąży. Jeżeli dojdzie do porodu, choroba jest przyczyną wieku nieprawidłowości w rozwoju dziecka, prowadzących do wad narządów (nieprawidłowość w budowie czaszki, deformacja buzi dziecka, deformacja kończyn).
  • Zespół Turnera – wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki i kobiety. Za nieprawidłowości odpowiada niepełny rozwój chromosomu X, który jest przyczyną bardzo niskiego wzrostu, krótkiej szyi, krótszych rączek i nóżek, nieproporcjonalnych w stosunku do długości ciała. W przypadku Zespołu Turnera, wczesne wykrycie nieprawidłowości, już podczas badania prenatalnego oraz zastosowanie właściwego leczenia, daje dziecku bardzo duże szanse na znaczną poprawę jakości jego życia w przyszłości.
  • Zespół Patau – tzw. trisomia chromosomu 13, będąca przyczyną zespołu wad wrodzonych, powodujących m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego dziecka (płodu) oraz małogłowie.

 

Jak wyglądają badania prenatalne?

Badania prenatalne przeprowadza się w każdym kolejnym trymestrze ciąży. Rodzaj konkretnego badania, zależy od aktualnego stanu rozwojowego płodu, czyli od jego „wieku” (tygodnia ciąży). Dlatego w każdym trymestrze zaleca się przeprowadzenie przynajmniej jednego, nieinwazyjnego badania USG, mającego na celu ocenę anatomiczną płodu.

Pierwsze badanie USG wykonuje się w pierwszym trymestrze,  między 11. tygodniem, a 13. tygodniem i 6 dniem ciąży (tzw. USG genetyczne). Badanie to przeprowadza się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych, na podstawie oceny anatomii płodu.  Co więcej pierwsze badanie prenatalne uzyskało pozytywną opinię i jest rekomendowane, każdej kobiecie, przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Podczas pierwszego badania prenatalnego ocenie poddawane są:

  • długość ciemieniowo – siedzeniowa,
  • narządy wewnętrzne (mózg, serce, żołądek, kręgosłup, pęcherz moczowy),
  • również zbiorniczek płynu znajdującego się na karku płodu, czyli tzw. przezierność karkowa, która pozawala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów wad genetycznych, wad serca, wad wrodzonych, niedokrwistości i innych).

Drugie badanie USG (w drugim trymestrze ciąży) zaleca się przeprowadzić pomiędzy  18. a 23. tygodniem ciąży, jest to tzw. USG połówkowe, obowiązkowe dla każdej ciężarnej kobiety. Podczas badania kolejny raz przeprowadzana jest ocena anatomiczna płodu oraz  dokonywane jest określenie masy płodu. W trakcie USG lekarz ginekolog:

  • przede wszystkim ocenia budowę i wygląd: głowy, czaszki, twarzy, mózgu, klatki piersiowej, płuc, serca, żeber, jelit, nerek, szyi, pęcherza moczowego, kręgosłupa, kości długich dłoni oraz stóp,
  • określa płeć dziecka,
  • również ocenia ilość płynu owodniowego, stan szyjki macicy kobiety oraz aktualne położenie łożyska, m.in. pod kątem zagrożenia przedwczesnym porodem.

Trzecie badanie USG powinno być obowiązkowo przeprowadzone pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży (3 trymestr ciąży). Podczas badania lekarz ginekolog poddaje ocenie poszczególne narządy i części ciała dziecka (te same, które podlegają ocenie podczas USG połówkowego). Ponadto lekarz sprawdza również aktualne położenie dziecka w macicy.

Ważne
Bez względu na etap ciąży, otrzymanie wyników, mogących wskazywać na jakiekolwiek nieprawidłowości, jest podstawą do prowadzenia przez lekarza dalszej diagnostyki.

Poza standardowym USG genetycznym, przeprowadzanym w ramach badań prenatalnych, wyróżnia się szereg innych badań prenatalnych płodu, mających na celu wczesne wykrycie nieprawidłowości w rozwoju. Dlatego z zasady otrzymanie nieprawidłowego wyniku USG, jest podstawą do skierowania przyszłej mamy na kolejne badania, w postaci m.in.:

  • testu PAPP-A,
  • biopsji kosmówki,
  • testu podwójnego,
  • amniopunkcji,
  • testu potrójnego,
  • badania biochemicznego krwi matki,
  • testu NIFTY,
  • również fetoskopii.

 

Przeczytaj także: Jakie są wskazania do badań prenatalnych

 

Inwazyjne i nieinwazyjne metody badania płodu

Wbrew powszechnej opinii, nie wszystkie badania prenatalne, są badaniami inwazyjnymi, zagrażającymi bezpieczeństwu płodu i jego mamy. W diagnostyce prenatalnej wyróżnia się przede wszystkim szereg badań nieinwazyjnych, do których, oprócz badania USG, można zaliczyć testy:

  • PAPP-A,
  • podwójny,
  • potrójny,
  • NIFTY,
  • IONA,
  • zintegrowany.

Podczas gdy wśród badań inwazyjnych, stanowiących pewne ryzyko dla zdrowia płodu, można wyróżnić:

  • amniopunkcję,
  • biopsję kosmówki,
  • fetoskopię,
  • również kordocentezę.

 

Kiedy badania prenatalne mogą zostać przeprowadzone w ramach NFZ?

Podstawą zakwalifikowania kobiety, do programu bezpłatnych (refundowanych przez NFZ) badań prenatalnych jest:

  • wiek kobiety – kobiety powyżej 35. roku życia, mają prawo do bezpłatnych badań prenatalnych, w ramach refundacji NFZ,
  • stwierdzenie u przynajmniej jednego z rodziców mutacji chromosomowej (tzw. aberracji) czyli zmiany struktury lub liczby chromosomów,
  • fakt, bycia przez kobietę nosicielem wad genetycznych,
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
  • również nieprawidłowy wynik USG przeprowadzonego w ciąży.

Ważne
Każdy lekarz ginekolog prowadzący ciąże ma obowiązek poinformować przyszłą mamę o możliwości wykonania badań prenatalnych. Nawet w przypadku gdy w wyniku standardowego  badania USG zostaną nie wykryte żadne nieprawidłowości, każda kobieta spodziewająca się dziecka, ma prawo do wykonania badań prenatalnych na własną rękę.

 

Jak się przygotować do badań?

Badania prenatalne nie wymagają od przyszłej mamy szczególnych przygotowań. Choć w przypadku badania USG, zaleca się jedynie aby kobieta pojawiła się na wizycie z opróżnionym pęcherzem i dotychczasową historią medyczną (przynajmniej z kartą ciąży). Dodatkowo wskazane jest aby przed wizytą nie stosować żadnych balsamów, olejków czy kremów do ciała. Badania genetyczne (test NIFTY, test IONA) oraz biochemiczne (test PAPP-A), w przeciwieństwie do badań laboratoryjnych, nie wymagają od pacjentki, stawienia się na pobranie krwi, na czczo.

Niewątpliwie badania prenatalne, są tematem, który u wielu z nas wzbudza skrajne uczucia i silne emocje. Pewny jest jednak fakt, że jest to narzędzie, które daje przyszłym rodzicom, duże szanse na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju ich dziecka, znajdującego się jeszcze wewnątrz łona matki. Powyższy fakt, zestawiony z możliwością poddania się nieinwazyjnemu, w pełni bezpiecznemu badaniu prenatalnemu, w postaci np. USG genetycznego, może przeważyć  szalę na korzyść poddania się badaniu.  Jednak decyzja o tym powinna być podjęta indywidualnie przez każdą parę, każde małżeństwo i każdego przyszłego rodzica, w zgodzie z jego wątpliwościami, obawami i własnymi przekonaniami.


Autor:

Kasia

„Badania prenatalne przeprowadza się w każdym kolejnym trymestrze ciąży.”

Dodaj komentarz...