Jakie są wskazania do badań prenatalnych

Diagnostyka prenatalna obejmuje szereg badań inwazyjnych i nieinwazyjnych, mających za zadanie ocenę rozwoju płodu. Badania przesiewowe (nieinwazyjne), przeprowadzane w kierunku wykrycia najczęściej występujących wad genetycznych, zaleca się wszystkim przyszłym mamom. Ryzyko wystąpienia zaburzeń w rozwoju płodu istnieje w przypadku każdej kobiety i nie należy go lekceważyć. Mimo, iż niebezpieczeństwo urodzenia dziecka obciążonego genetycznie, zwiększa się wraz z wiekiem kobiety, zdecydowaną większość mam rodzących dzieci z zespołem Downa, stanowią kobiety powyżej 35. roku życia. Sprawdź jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych. Od czego zależy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych. Kto powinien zdecydować się na badania inwazyjne i w jakich przypadkach przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne mogą dawać sfałszowany wynik.

1. Od czego zależy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych?
2. Wskazania do wykonania przesiewowych badań prenatalnych (nieinwazyjnych)
3. Wskazania do wykonania badań diagnostycznych (inwazyjnych)
4. W jakich przypadkach badania przesiewowe (nieinwazyjne) mogą dać sfałszowany wynik?

 

Od czego zależy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych?

Ryzyko związane z wystąpieniem określonych wad genetycznych m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau zależy od wieku kobiety oraz tygodnia ciąży. Dodatkowym czynnikiem, zwiększającym niebezpieczeństwo wad rozwojowych jest wystąpienie w rodzinie rodziców wad genetycznych oraz urodzenie w przeszłości dziecka obciążonego wadą genetyczną.

Warto wiedzieć
Przesiewowe, czyli nieinwazyjne badania prenatalne, nie niosą za sobą żadnego ryzyka dla zdrowia i życia mamy i dziecka. Ze względu na korzyści jakie płyną z ich wykonania (wczesne wykresie ewentualnych wad płodu oraz ryzyka wystąpienia wad genetycznych) zaleca się każdej przyszłej mamie bez względu na jej wiek.

Zobacz także: Badania prenatalne

 

Wskazania do wykonania przesiewowych badań prenatalnych (nieinwazyjnych)

Nieinwazyjne badania prenatalne w postaci badań ultrasonograficznych (USG genetyczne, USG anatomiczne oraz USG w III trymestrze ciąży), testu PAPP-A, testu potrójnego,  testu NIFTY oraz innych szczegółowych badań stanu zdrowia płodu, zaleca się każdej kobiecie w ciąży, bez względu na jej wiek, przebieg dotychczasowych ciąż oraz występowanie w rodzinie wad genetycznych:

• badania ultrasonograficzne wykonywane są rutynowo w kolejnych trymestrach ciąży,
• wskazaniem do wykonania testu PAPP-A określającego ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych jest nieprawidłowy wynik pierwszego USG prenatalnego (USG genetyczne, przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży),
• wykonanie testu potrójnego zalecane jest przyszłym mamom, które nie zdążyły poddać się testowi PAPP-A,
• w przypadku pojawienia się podejrzenia wad serca płodu, lekarz ginekolog może skierować pacjentkę na badanie echo sera płodu. Jest ono w stanie potwierdzić lub wykluczyć ewentualne wady serca,
• jeżeli ciąża nie przebiega prawidłowo (m.in. wieloletnia cukrzyca przyszłej mamy, nadciśnienie tętnicze, hipertrofia płodu) wykonywane jest tzw. USG dopplerowskie (oceniające ukrwienie oraz przepływy w naczyniach krwionośnych płodu, których nie wykrywa standardowe USG). Badanie wykonuje się najczęściej w III trymestrze ciąży,
• w przypadku pojawienia się podejrzenia niewydolności płodu (m.in. w przypadku gdy kobieta przestała czuć ruchy płodu lub nastąpiła wyczuwalna zmiana w ich częstotliwości), lekarz ginekolog kieruje przyszłą mamę na tzw. test Manninga. Polega on na jednoczesnym wykonaniu USG i KTG płodu , które ma na celu określenie profilu biofizycznego płodu (pięciu najważniejszych biofizycznych parametrów – m.in. tętno, ruchy ciała, napięcie mięśniowe, ruchy oddechowe płodu, ilość płynu owodniowego),
• test NIFTY – wykrywający trisomię płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau). Zaleca się przede wszystkim kobietom po 35. roku życia, które chcą uniknąć poddawania się badaniom inwazyjnym. Również polecany jest kobietom, które mają przeciwskazania zdrowotne do poddania się badaniom diagnostycznym ciąża jest:

– wynikiem zapłodnienia in vitro,

– obarczona ponadprzeciętnym ryzykiem poronienia,

– zakażona HIV lub HBV,

–  ciążą z przodującym łożyskiem.

Pamiętaj
Przesiewowe, czyli nieinwazyjne badania prenatalne, nie niosą za sobą żadnego ryzyka dla zdrowia i życia mamy i dziecka. Ze względu na korzyści jakie płyną z ich wykonania (wczesne wykresie ewentualnych wad płodu oraz ryzyka wystąpienia wad genetycznych) zaleca się każdej przyszłej mamie bez względu na jej wiek.

Wskazania do wykonania badań diagnostycznych (inwazyjnych)

Do najczęściej wykonywanych, prenatalnych badań inwazyjnych, zalicza się:

• amniopunkcję – pobranie i poddanie badaniu płynu owodniowego,
• biopsję kosmówki – pobranie do analizy wycinku kosmówki (błony, która otacza zarodek),
• kordocentezę – pobranie i poddanie analizie krwi pępowinowej.

Wskazaniami do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych są:

• nieprawidłowy wynik przeprowadzonego USG genetycznego,
• otrzymanie dodatniego wyniku testu podwójnego (PAPP-A) lub potrójnego,
• urodzenie dziecka obarczonego chorobą metaboliczną,
• występowanie wad chromosomowych u rodziców dziecka (zarówno mamy, jak i taty),
• wiek przyszłej mamy – badania inwazyjne zaleca się kobietom po 35. roku życia, zwłaszcza jeżeli nie wykonały wcześniej przesiewowych badań prenatalnych,
• występowanie w poprzednich ciążach:

– anomalii chromosomowych płodu,

– wady ośrodka układu nerwowego,

– aberracji chromosomów płciowych.

 

W jakich przypadkach badania przesiewowe (nieinwazyjne) mogą dać sfałszowany wynik?

Test potrójny:

• kobiety powyżej 35. roku życia, poddające się testowi potrójnemu, często otrzymują wynik nieprawidłowy,
• w przypadku kobiet po 42. roku życia istnieje bardzo duże ryzyko uzyskania sfałszowanego wyniku testu potrójnego. Z tego względu nie zaleca się w ogólne przeprowadzenia badania wśród kobiet ciężarnych znajdujących się w tej grupie,
• u kobiet w ciąży między 20. a 25. rokiem życia wykrywalność chorób genetycznych przy wykorzystaniu testu potrójnego jest niska i wynosi około 50%,

Test PAPP-A

• kobiety po 35. roku życia, podobnie jak w przypadku testu potrójnego, mogą otrzymać sfałszowany wynik testu PAPP-A. Prawdopodobieństwo nieprawidłowego wyniku jest jednak mniejsze niż w przypadku testu potrójnego,
• wykrywalność nieprawidłowości w rozwoju, za pomocą testu PAPP-A, w przypadku kobiet między 20. a 25. rokiem życia wynosi około 80%. Oznacza to, że w 20% przypadków test może dawać sfałszowany wynik.

Ponadto:

• w ciążach bliźniaczych czułość badań biochemicznych (badań krwi przyszłej mamy) jest niższa w stosunku do ciąży pojedynczej, przez co w ciążach mnogich zaleca się przeprowadzenie badania przezierności karkowej lub dodatkowego genetycznego badania ultrasonograficznego na późniejszym etapie ciąży,
• w przypadku kobiet, które zaszły w ciążę w wyniku zapłodnienia in vitro istnieje większe ryzyko otrzymania fałszywie dodatniego badania krwi. Badanie niesłusznie wskazuje na występowanie wady genetycznej podczas gdy płód jest zdrowy,
• badanie kariotypu płodu (badanie cytogenetyczne) zaleca się w przypadku kobiet w ciąży:

– u których zdiagnozowane zostały aberracje liczbowe lub strukturalne wskazujące na wysokie ryzyko przeniesienia na płód aberracji chromosomowej, czyli wady genetycznej,

– dotkniętych samoistnymi poronieniami (trzema lub więcej, które wystąpiły w pierwszym trymestrze ciąży),

– które mają już dziecko ze stwierdzoną wadą genetyczną,

– które urodziły dziecko martwe,

– również u tych u których występuje podejrzenie, że płód obciążony jest wadą genetyczną.

Warto wiedzieć
Jeżeli istnieją przesłanki, badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne mogą zostać zrefundowane przez NFZ. Bezpłatne badania przesiewowe i diagnostyczne wykonuje się na podstawie skierowania od lekarza ginekologa. Zawiera ono dokładny opis wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych.

---

Autor: