Polska to kraj, w którym wciąż niewielka ilość przyszłych mam decyduje się na wykonanie badań prenatalnych. Małe zainteresowanie, a w niektórych przypadkach wręcz niechęć do poddania się badaniu, spowodowana jest przede wszystkim niewystarczającą wiedzą na ten temat. Lęk, niedowierzanie w ich skuteczność, strach przed otrzymaniem złych wiadomości oraz kierowanie się opinią innych powoduje, że dużą część kobiet niepotrzebnie rezygnuje z ich wykonania. Tymczasem, badania prenatalne dają przyszłym rodzicom, dużą szansę na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju ich dziecka, tym samym umożliwiając rozpoczęcie leczenia już na etapie prenatalnym (kiedy dziecko znajduje się w łonie matki), co znacznie zwiększa jego szansę na normalne życie. Dlatego poniżej odpowiadamy na pytania jak wyglądają badania prenatalne, jakie choroby pozwalają wykryć i dlaczego diagnostyka prenatalna jest tak ważna dla przyszłej mamy.
- Na czym polegają badania prenatalne?
- Rodzaje badań prenatalnych
- Test podwójny PAPP-A – badanie nieinwazyjne
- Badanie nieinwazyjne – test potrójny
- Test NIFTY – badanie nieinwazyjne
- Amniopunkcja – badanie inwazyjne
- Biopsja trofoblast – badanie inwazyjne
- Kordocenteza – badanie inwazyjne
- Fetoskopia – badanie inwazyjne
- Dlaczego badania prenatalne są ważne?
Na czym polegają badania prenatalne?
Wiele osób, mimo złej opinii na temat diagnostyki prenatalnej, nie jest w stanie odpowiedzieć na pytanie „co to są badania prenatalne?”.
Diagnostyka prenatalna to przede wszystkim ogół badań, mających na celu ocenę stanu zdrowia dziecka, jakim poddawana jest kobieta w ciąży. Ten dział medycyny został stworzony z myślą o przyszłych mamach i zapewnieniu im maksymalnego poziomu bezpieczeństwa w tym wyjątkowym stanie, jakim jest ciąża. Badania wykonuje się w celu zweryfikowania prawidłowego przebiegu ciąży, a poddanie się im powinna rozważyć każda kobieta spodziewająca się dziecka. Standardy diagnostyki prenatalnej określające rodzaj badań oraz czas ich wykonania ustalają międzynarodowe organizacje m.in. Fundację Medycyny Płodu.
Zobacz także: Badania prenatalne
Rodzaje badań prenatalnych
Główna klasyfikacja dotycząca diagnostyki prenatalnej, dzieli badania na nieinwazyjne i inwazyjne.
Nieinwazyjne badania prenatalne to wszelkiego rodzaju badania przeprowadzane w celu sprawdzenia czy dziecko, znajdujące się w brzuchu mamy rozwija się prawidłowo. Do najczęściej wykonywanych badań nieinwazyjnych, oprócz standardowego badania USG przeprowadzanego przynajmniej trzykrotnie w całym okresie ciąży:
- pierwsze badanie tzw. USG genetyczne przeprowadzana się między 11. a 13. tygodniem i 6 dniem ciąży,
- drugie USG prenatalne – tzw. USG anatomiczne wykonuje się między 18. a 23. tygodniem ciąży,
- trzecie badanie USG wykonuje się pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży
zalicza się także test:
- podwójny PAPP-A
- potrójny
- NIFTY
Wśród badań inwazyjnych najczęściej przeprowadza się:
- amniopunkcję
- biopsję trofoblastu
- kordocentezę
- fetoskopię.
Zobacz także: 8 mitów na temat badań prenatalnych w ciąży
Test PAPP-A – badanie nieinwazyjne
Badanie należące do nieinwazyjnych, przeprowadzane w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń u dziecka. Test PAPP-A służy do statystycznego określenia możliwości wystąpienia u dziecka trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) oraz 21 (zespół Downa). Zalecany jest on przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, wszystkim kobietom, niezależnie od indywidualnych wskazań do bezpłatnych badań prenatalnych.
Kiedy zrobić?
pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży (podobnie jak w przypadku USG genetycznego).
Jak wygląda?
Test PAPP-A polega na pobraniu krwi od przyszłej mamy, która zostaje zbadana pod względem stężenia PAPP-A oraz poziomu gonadotropiny kosmówkowej.
Test PAPP-A pozwala jedynie w przybliżeniu określić ryzyko wystąpienia u płodu pewnych wad wrodzonych. Poddając się badaniu pamiętaj, że wynik dodatni nie świadczy o tym, że dziecko jest chore, a jedynie, że prawdopodobieństwo wystąpienia u niego określonych chorób genetycznych jest wysokie – co nie przesądza o chorobie! Oceny wyników badania dokonuje genetyk. Jeżeli test PAPP-A wyjdzie pozytywnie, lekarz kontynuuje diagnostykę, kierując pacjentkę na badania inwazyjne np. amniopunkcję.
Ważne
Test PAPP-A to najczulsze badanie prenatalne wśród nieinwazyjnych metod badania płodu (czułość testu dla wykrywalności zespołu Downa wynosi 90% co oznacza, że na 10 chorych płodów, 9 jest wykrywanych za pomocą badania).
Badanie nieinwazyjne – test potrójny
Badanie umożliwia lekarzowi oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych oraz zespołów chromosomalnych w postaci m.in. rozszczepu kręgosłupa, zespołu Edwardsa, zespołu Downa oraz wady cewy nerwowej. Zaleca się go w przypadku gdy przyszła mama nie zdążyła poddać się testowi PAPP-A. Test potrójny nie wykrywa wad genetycznych, a jedynie ryzyko ich wystąpienia, stanowiąc podstawę do przeprowadzenia diagnostyki przesiewowej (badania inwazyjne).
Kiedy zrobić?
Test potrójny powinien zostać wykonany między 17. a 20. tygodniem ciąży.
Na czym polega?
Pobrana próbka krwi jest poddana analizie biochemicznej – oznaczenie poziomu alfafetroproteiny oraz ocena całkowitego HCG i wolnego estriolu znajdującego się w osoczu.
Warto wiedzieć
Czułość testu potrójnego to 70% (wykrywanych jest 7 na 10 przypadków wad genetycznych). W przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz powinien rozważyć wysłanie pacjentki na amniopunkcję.
Test NIFTY – badanie nieinwazyjne
Test NIFTY służy do wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu w postaci: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, Zespołu Patau oraz innych schorzeń.
Kiedy zrobić?
Test NIFTY wykonuje się pomiędzy 10. a 25 tygodniem ciąży.
Na czym polega?
Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety w ciąży, z której izoluje się wolne płodowe DNA (tzw. pozakomórkowy materiał genetyczny, który występuje w osoczu krwi).
Amniopunkcja – badanie inwazyjne
Amniopunkcja to jedno z częściej wykonywanych inwazyjnych badań prenatalnych. Poddanie się badaniu wiążę się dla kobiety z pewnym ryzykiem np. wystąpieniem infekcji wewnątrzmacicznej, której następstwem jest poronienie lub uszkodzenie łożyska.
Kiedy zrobić?
Amniopunkcję wykonuje się między 14. a 20. tygodniem ciąży.
Na czym polega?
Amniopunkcję łączy się z badaniem ultrasonograficznym. Podczas wykonywania USG lekarz dokonuje nakłucia worka owodniowego, z którego pobiera próbkę płyny owodniowego.
Warto wiedzieć
Amniopunkcja to badanie, które pozwala na skuteczne potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznych płodu.
Biopsja trofoblastu – badanie inwazyjne
Biopsja kosmówki to badanie, które przeprowadzone jest na bardzo wczesnym etapie ciąży. Zaleca się ją przede wszystkim w przypadku: kobiet po 35 roku życia, urodzenia dziecka obciążonego genetycznie oraz w przypadku gdy wcześniejsze badania wykazały podwyższone ryzyko urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną.
Kiedy zrobić?
Między 9. a 11. tygodniem.
Na czym polega?
Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu błony płodowej. Próba pobierana jest przez powłokę brzuszną lub również przez pochwę.
Ważne
Biopsja kosmówki nie pozwala na wykrycie wady rozwojowej cewy nerwowej oraz nie stosuje się jej do oceny dojrzałości płuc dziecka. Dużą zaletą badania jest możliwość przeprowadzenia go we wczesnej ciąży, co bez wątpienia umożliwia podjęcie szybkiej interwencji medycznej.
Kordocenteza – badanie inwazyjne
Zwane także punkcją pępowiny, jest bardzo istotnym etapem diagnostyki chorób hemolitycznych płodu oraz różnorodnych wad chromosomalnych. Wyniki badania pozwalają m.in. na dokonanie oceny stanu niedotlenienia płuc płodu. Kordocenteza stosowana jest w przypadku leczenia konfliktu serologicznego. Niestety jest to najtrudniejsze badanie wchodzące w skład diagnostyki prenatalnej, które wiąże się również z największym ryzykiem powikłań.
Kiedy wykonać?
Badanie wykonuje się zazwyczaj koło 18. tygodnia ciąży, najczęściej w przypadku wystąpienia konwiktu serologicznego.
Na czym polega?
W celu wykonania kordocentezy niezbędne jest pobranie od kobiety próbki krwi pępowinowej. Pobranie próbki odbywa się w znieczuleniu miejscowym, z wykorzystaniem długiej i cienkiej igły. Wkłucie wykonuje się przez powłokę brzuszną, aż do pępowiny. Pobraną próbkę poddaje się szczegółowej analizie.
Warto wiedzieć
Powikłania po kordocentezie występują częściej jeżeli wykonuje się je przed 18. tygodniem ciąży oraz w przypadkach gdy łożysko umiejscowione jest na tylnej ścianie macicy. Do najczęściej wymienianych powikłań zalicza się:
– poronienie,
– ryzyko pęknięcia pęcherza płodowego,
– krwawienie w miejscu nakłucia,
– bradykardię płodu,
– również krwiak pępowiny lb zakrzep w jej obrębie.
Fetoskopia – badanie inwazyjne
Badanie zalecane tylko w bardzo szczególnych przypadkach, jeżeli istnieje podejrzenie wystąpienia poważnych wad genetycznych płodu lub innych chorób. Wskazaniem do przeprowadzenia badania, podobnie jak w przypadku biopsji torfoplastu jest: wiek kobiety powyżej 35. roku życia, choroby genetyczne w rodzinie rodziców, urodzenie dziecka obciążonego wadą genetyczną lub nieprawidłowościami, które zostały wykazane podczas wcześniejszych badań prenatalnych.
Kiedy zrobić?
Wykonanie fetoskopii zaleca się pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży. W szczególnych przypadkach badanie przeprowadza się wcześniej lub później, jednak nie wcześniej niż w 16. tygodniu ciąży i nie później niż z końcem 25. tygodnia.
Na czym polega?
Lekarz wykonujący fetoskopię, za pomocą niewielkiej rurki wyposażonej w sondę i kamerę, obserwuje płód, wprowadzając narzędzie do worka owodniowego. W toku badania, lekarz ginekolog pobiera różne fragmenty tkanek, które później poddaje się szczegółowej analizie.
Ważne
Fetoskopia oprócz możliwości zdiagnozowania aktualnego stanu płodu pozwala także na prowadzenie leczenia nienarodzonego dziecka.
Dlaczego badania prenatalne są ważne?
Wady rozwojowe płodu pojawiają się w około 10-15% ciąż. Największa częstotliwość zauważalna jest na bardzo wczesnych etapach ciąży, a wraz z jej zaawansowaniem maleje (nieprawidłowo rozwijające się zarodki obumierają). Na świecie rodzi się około 2-3% dzieci obciążonych przynajmniej jedną wadą rozwojową (niecałe 0,5% posiada zespół mnogich wad rozwojowych).
Zdrowie dziecka jest najważniejsze, a diagnostyka prenatalna ma za zadanie dostarczanie lekarzowi i przyszłym rodzicom ważnych informacji dotyczących zdrowia dziecka. Dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by przesiewowym badaniom prenatalnym (nieinwazyjnym) poddawała się każda kobieta spodziewająca się dziecka. Badania inwazyjne zaleca się w przypadku wystąpienia ściśle określonych wskazań medycznych.
Diagnostyka prenatalna powinna być traktowana, przez każdą kobietę w ciąży, jako jeden z elementów działań profilaktycznych. W szczególności badania nieinwazyjne, które nie wiążą się dla przyszłej mamy i jej dziecka z żadnym ryzykiem, a mogą stanowić cenne źródło informacji o zdrowiu i rozwoju jej dziecka, umożliwiając tym samym podjęcie wczesnego leczenia (jeszcze w trakcie trwania ciąży) jeżeli zostaną zdiagnozowane pewne nieprawidłowości.
Autor:
Kasia
„Główna klasyfikacja dotycząca diagnostyki prenatalnej, dzieli badania na nieinwazyjne i inwazyjne.”
